软骨发育不全综合征的预防

软骨发育不全综合征是最常见的遗传性骨病,发生后难以治疗。如母亲(或父亲)或亲属存在本病,其子女应进行产前筛查,以早期发现患者和疾病基因携带者。进而有效避免患儿出生达到预防目的。超声对先天畸形的检测有较高的诊断价值,是产前筛查ACH的理想方法。ACH的胎儿B超检查可以发现:①胎儿头大;②胎儿四肢短小,长管骨短粗且伴有弯曲,骨端膨大;③三叉形态的和“古钟”样胸腔;④胎儿腹部膨隆,腹围增大;⑤羊水量增多。B超通过测定胎儿各长骨的长度、双顶径、头围、胸围、腹围、心/胸比值、足底长度等参数,观察骨的长度、形态及骨化程度,能对31%~39%的高危胎儿做出诊断。对于孕周确切的胎儿,长骨测量值低于预测值两倍标准差以上时应考虑胎儿有软骨发育异常。当胎儿骨骼畸形在二维超声中分辨困难时,可选用三维超声检查。三维超声能清楚的显示胎儿五官分布不协调、眼距稍宽、鼻梁稍低,四肢短而弯曲,躯干长度正常与四肢不成比例。由于超声检查仅能在孕中、晚期进行诊断,故也有一定的局限性。采集高危胎儿的遗传物质进行基因诊断是早期产前诊断较为理想的方法。