家族性高胆固醇血症

　　家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH,MIM143890),是一种导致严重脂代谢紊乱的常染色体显性遗传病,也是儿童期最常见的遗传性高脂血症。已发现至少三种基因突变:低密度脂蛋白受体( low density lipoprotein receptor,LDLR,MM143890)、载脂蛋白B( apoliprotein B,APOB,MM1440)以及枯草溶菌素转化酶( pprotein convertase subtilisin/ kexin-type9,PCSK9MIM6093776)基因缺陷,其中LDR基因突变最主要。本病于1938年被首次报道,主要特点为血浆总胆固醇(TC)低密度脂蛋白胆固醇C(LDL-C)明显升高、皮肤及跟腱黄色瘤、早发冠心病.