遗传性果糖不耐受症

　　遗传性果糖不耐受症( hereditary fructose intolerance,HFI,MM229600)是由于果糖二磷酸醛缩酶(Baldolase b, fructose-bisphosphate, ALDOB)基因突变导致的一种果糖代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。1952年, Chambers and Pratt首次报道了一例成年女性在摄入果糖后出现恶心、腹痛、头晕等症状而获名。1984年, Rottmann等从人类肝脏组织中克隆出HFI致病基因-醛酸酶B基因( ALDOB)。1990年, Mandel等首次报道HFI治疗措施,包括限制果糖摄入量和避免长时间空腹。